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La hemofilia es una enfermedad genética de carácter recesivo, cuyo gen está
asociado al cromosoma sexual X. Se caracteriza por la deficiencia o reducción de
un factor (VIII, IX y XI) de la coagulación en la sangre. En la actualidad no
tiene cura, es decir, se nace y se muere con la enfermedad. Sin embargo, no es
contagiosa y no se asocia a ningún otro defecto genético.
La hemofilia se presenta en todas las razas y niveles sociales. Es así como
algunos de los descendientes de la reina Victoria de Inglaterra --llamada la
"abuela de Europa", porque sus hijas y nietas se casaron con miembros de la
nobleza en Rusia, Alemania y España-- sufrieron de hemofilia. El más famoso de
ellos fue el príncipe Zarevich Alexis, hijo del Zar Nicolás II, de Rusia, y
Alejandra, nieta de la reina Victoria.
La enfermedad se clasifica en hemofilia A, o clásica, cuando hay deficiencia
del factor VIII de la coagulación, y en hemofilia B, o enfermedad de Christmas,
si se trata del factor IX. Las deficiencias de los factores V y VII se
consideran pseudohemofilias, así como la enfermedad de von Willebrand.
En la última clasificación de enfermedades de la OMS (décima revisión)
desapareció el término hemofilia, y aparece tan solo el de deficiencias de
factores de la coagulación.
Por su patrón genético, la hemofilia es transmitida por la mujer (XX) y
afecta el hombre. La que tiene un gen de hemofilia se conoce como portadora.
Cuando hay un padre con hemofilia y una madre portadora, la mujer puede
padecerla. El sujeto con hemofilia transmite a sus hijas el cromosoma X*, de
modo que todas ellas serán portadoras obligadas de la enfermedad, mientras sus
hijos serán sanos.
En cada embarazo, la madre portadora tiene un 50% de probabilidad de tener
hijos con hemofilia o hijas portadoras. Además, pueden tener niveles de
actividad de coagulación del factor VIII, IX u XI en la sangre por debajo de lo
normal (menos de 50%) y presentar hemofilia leve, que requiere tratamiento
sustitutivo. Otro grupo de mujeres portadoras pueden presentar concentraciones
de los factores VIII, IX u XI normales (50% a 150%) y no padecer síntomas.
A pesar de que una hermana, tía o prima materna de un paciente con hemofilia
tenga una concentración del factor de coagulación normal, tiene la posibilidad
de ser portadora. Ellas responden a la hipótesis de Lyon, según la cual uno de
los cromosomas X es elegido al azar para permanecer funcional, mientras el otro
cromosoma X permanece inactivo. Si éste último es el portador, las
concentraciones del factor VIII en la portadora son normales, pero el cromosoma
X afectado puede ser transmitido a sus descendientes, hombres o mujeres
(hemofílicos o portadoras).
Se deben hacer todos los esfuerzos para identificar a las portadoras, a
través de la medición de los niveles del factor en sangre (fenotipo) o mediante
el estudio cromosómico (genotipo).
El diagnóstico prenatal y preimplantación permiten controlar el nacimiento de
niños con hemofilia y niñas portadoras de la enfermedad, cuando existe historia
de hemofilia en la familia. Hoy es posible llevar a cabo la concepción a través
de fertilización in vitro (bebé probeta) y tomar una célula del embrión
(4 a 8 células) para hacer el diagnóstico del sexo, identificar los marcadores
genéticos e implantar los embriones sanos en el útero.
La hemofilia se puede presentar en todas las razas, niveles socioeconómicos y
regiones geográficas. De los varones nacidos, por cada 7.500 hay 1 con hemofilia
tipo A (factor VIII), y por cada 100.000 hay 1 con el tipo B (factor IX). El 85%
de las personas con hemofilia son tipo A, y el 15% restante, tipo B.
La gravedad de la hemofilia se determina por el nivel anormal y/o la
actividad del factor de la coagulación en sangre
Diagnóstico de la hemofilia
Se deben tener en cuenta tres factores:
la historia familiar, los exámenes de laboratorio y la sintomatología.
Puede no haber antecedentes familiares o estos son negados por los pacientes;
sin embargo, siempre es necesario averiguar por la existencia de personas con
hemofilia en la familia --tíos, tías, primos, madres o hermanos--, y también por
la presencia de artritis severa en el grupo familiar, e indagar por sangrado o
hemorragia luego de intervenciones quirúrgicas u odontológicas.
En el laboratorio se debe determinar la actividad promedio de los factores de
coagulación en sangre y en la actualidad son de gran utilidad los
estudios genéticos.
Sintomatología: los síntomas de la hemofilia incluyen hemorragias y
dolor, y dependen de la severidad de la enfermedad.
El paciente con hemofilia NO pierde sangre en forma más rápida
que una persona normal. Su hemorragia es más prolongada, y si no se equilibran
sus mecanismos de coagulación con compresión o terapia de reemplazo, su vida
puede estar en peligro. |
Los sujetos con hemofilia leve sangran prolongadamente sólo como resultado de
intervenciones quirúrgicas u odontológicas, o traumatismos graves, mientras que
en la forma moderada hay sangrado con las intervenciones quirúrgicas y traumas
graves. En la hemofilia severa la sintomatología es variada, hay hemorragias con
traumas leves o sangrado espontáneo articular y muscular.
Los principales sitios de sangrado son las articulaciones, los músculos, las
mucosas, los riñones, la piel y el sistema nervioso central.
Cualquiera de la articulaciones puede sangrar. Las más frecuentemente
afectadas son la rodilla, el tobillo y el codo. Los hombros, las caderas, las
muñecas y los dedos sólo ocasionalmente se afectan. Las hemartrosis son
recurrentes, destruyen el tejido normal articular y causan sinovitis y artritis
degenerativa, dolorosa e incapacitante.
La sintomatología de la hemartrosis incluye rubor, calor, edema, dolor y
limitación del movimiento. Suele haber atrofia de los músculos cercanos a la
articulación, lo cual conduce a nuevas hemorragias. Generalmente los pacientes
"sienten" que están sangrando, antes de presentar signos visibles de sangrado.
En este caso hay que instaurar medidas de inmediato, para controlar la
hemorragia. La falta de tratamiento apropiado y oportuno puede llevar a daños
múltiples en la articulación, pérdida de la estructura muscular normal,
limitación de la movilidad y la necesidad de tratamiento ortopédico.
En cualquier músculo se pueden producir hematomas. La acumulación de gran
cantidad de sangre (o "pseudotumor hemofílico") produce lesiones óseas o
compresivas graves de las estructuras vecinas (nervios, vasos, etc.) y debe
drenarse quirúrgicamente. Al igual que en las articulaciones, las hemorragias
musculares son recurrentes.
El hematoma del músculo psoas, especialmente el derecho, es difícil de
diagnosticar y se suele confundir con apendicitis. Ocasiona cambios en el
recuento de leucocitos y signo de Blomberg positivo, etc., pero a diferencia de
lo que sucede en la apendicitis, hay aumento del dolor cuando el paciente estira
la pierna después de flexionarla sobre el abdomen. La tomografía computarizada
ayuda a confirmar el diagnóstico.
La mucosa nasal, la boca y el tracto digestivo pueden sangrar. Las
hemorragias digestivas en ocasiones causan la muerte.
Los pacientes con hemofilia severa presentan hematuria. En el primer episodio
de este trastorno hay que estudiar otras causas, como cálculos o tumores,
mediante ecografía, tomografía o radiografías.
Se suelen producir equimosis de gran tamaño y dolorosas, que responden
adecuadamente a la terapia.
Las hemorragias en el sistema nervioso central son peligrosas y registran
mayor morbilidad y mortalidad. Su sintomatología consiste en cefalea, vómito,
mareo, somnolencia, anisocoria y coma. Ante la sospecha de hemorragia cerebral,
hay que instaurar de inmediato y de manera agresiva la terapia, aun si no hay
antecedentes de trauma craneoencefálico. Se debe confirmar mediante tomografía o
resonancia magnética, y hospitalizar al paciente para un manejo de
urgencia.
NUNCA se debe dejar un paciente con hemofilia en observación,
sin aplicar el tratamiento
adecuado. |
Tratamiento de la hemofilia
El manejo del paciente con hemofilia es
SIEMPRE UNA URGENCIA.
El único tratamiento efectivo de la hemofilia es reemplazar el factor de la
coagulación faltante con un producto apropiado, y éste debe hacerse de manera
rápida, oportuna, segura y eficaz. La Federación Mundial de la Hemofilia ha
establecido protocolos terapéuticos para los diferentes tipos de hemofilia.
Las hemorragias graves o las cirugías requieren terapia de reemplazo continua
o intermitente, para mantener niveles adecuados de los factores de la
coagulación.
Deben administrarse factores liofilizados (plasma fresco seco) de origen
humano o de tecnología genética (recombinante), los cuales vienen titulados en
unidades internacionales (UI) de factor de coagulación por mililitro de sangre
completa.
La cantidad de factor para el reemplazo se determina según las necesidades de
aumento en el porcentaje de los factores faltantes y el peso del paciente. El
porcentaje normal de factores VIII, IX y XI es de 50% a 150%. Cada UI/kg
aplicada aumenta en un 2% el porcentaje del factor faltante.
Se recomienda aplicar la siguiente fórmula matemática:
Peso en kilos x 0,50 UI x incremento deseado de factor (VIII o
IX) = Cantidad de factor requerido.
Por ejemplo, en un paciente de 60
kilos el cálculo será: 60 kg x 0,50 UI x 50% = 1500
UI |
Para el tratamiento es necesario considerar la severidad de la hemofilia, el
sitio y la gravedad del sangrado y las condiciones previas del paciente.
Las hemorragias endocraneanas y del SNC deben ser manejadas de inmediato y
agresivamente. Los niveles del factor VIII o IX faltantes deben subir por encima
del 50% durante mínimo cinco días, administrando 30 UI/kg cada ocho horas. De
acuerdo con la sintomatología, la evolución y los controles tomográficos, se
mantendrá el nivel del factor faltante por encima del 30% (20 UI/kg cada ocho
horas) durante cinco días más, y por encima del 20% otros cinco días.
El drenaje quirúrgico de la hemorragia endocraneana se realizará cuando hay
riesgo de descerebración; de lo contrario, su manejo deberá ser conservador.
Cuando hay laceración o mordedura de la mucosa bucal, se deben retirar los
coágulos poco firmes y mantener la cavidad oral lo más limpia posible. El
reemplazo de los factores faltantes se hace elevando un 30% su concentración por
cinco días. Además, se deben aplicar antifibrinolíticos tipo ácido
alfa-paraminocaproico o ácido tranexámico por cinco días.
El sangrado sublingual puede causar obstrucción respiratoria severa, por lo
que debe tratarse rápidamente. Hay que reemplazar los factores de la coagulación
faltantes, hasta elevar un 30% su concentración por tres días, y observar el
paciente durante cinco días.
Ante la epistaxis se deben reemplazar los factores de la coagulación
deficientes, hasta elevar un 20% su concentración, taponar con gasa vaselinada o
aplicar vaselina dentro de las fosas nasales, para mantener la humedad e impedir
la hemorragia, cuando se considere necesario. No se recomienda cauterizar los
vasos sangrantes, por el peligro de hemorragia secundaria al caer las
costras.
Siempre hay que investigar y tratar las causas de la hemorragia digestiva. La
endoscopia diagnóstica se debe practicar, previo reemplazo de los factores de la
coagulación faltantes. En algunas patologías, como la úlcera péptica sangrante,
el simple reemplazo de los factores de la coagulación faltantes puede NO
controlar la hemorragia, por lo que es necesario intervenir quirúrgicamente.
El paciente con hematuria debe guardar reposo en cama y tomar abundantes
líquidos. El reemplazo de los factores de la coagulación faltantes se debe hacer
hasta el 50% cada ocho horas, por tres días. En algunas ocasiones esta terapia
no detiene completamente la hemorragia.
El tratamiento de la hemartrosis debe ser inmediato, para evitar lesiones
articulares degenerativas posteriores. La terapia de reemplazo de los factores
de la coagulación deficientes debe subir el nivel un 20% durante 24 horas. Es
necesario inmovilizar la articulación durante este tiempo y colocar hielo local
durante siete minutos cada hora.
Cuando se presentan más de dos hemorragias seguidas (con más o menos 15 días
de diferencia) y es la primera vez que sangra esa articulación, hay que evaluar
la necesidad de hacer sinovectomía química, con sustancias radioactivas o
citotóxicas. Este procedimiento puede impedir el sangrado articular durante un
largo período de tiempo o de por vida.
En las hemorragias musculares se debe efectuar el reemplazo de los factores
de la coagulación deficientes a un 30% cada ocho horas, durante tres días, y
controlar la aparición de fenómenos compresivos, que puedan causar lesiones
nerviosas graves.
Se debe practicar reducción cerrada e inmovilización de las fracturas, y
reemplazar los factores de la coagulación deficientes al 50%, cada ocho horas y
por un mínimo de ocho días.
Es obligatorio hacer la titulación de los inhibidores de la
coagulación a todo paciente con hemofilia que va a ser intervenido
quirúrgicamente, y nunca debe intervenirse si no hay suficientes factores de la
coagulación de reemplazo. |
Las intervenciones quirúrgicas deben efectuarse solamente en aquellos sitios
con experiencia en el manejo de pacientes con hemofilia y que tengan la
infraestructura adecuada, es decir, banco de sangre, laboratorio clínico,
hematólogo, etc.
Quince minutos antes de la intervención se debe aplicar una sola dosis del
factor deficiente, en cantidad suficiente, para lograr una elevación por encima
del 50%. En el postoperatorio se debe aplicar el factor deficiente cada ocho
horas durante diez días, y mantener el porcentaje en un 50%, como mínimo. Luego,
durante los siguientes cinco días, se deben bajar los porcentajes a un 20%, y
realizar los controles de laboratorio.
Cuando el paciente requiera terapia física intensiva, debe recibir la
cantidad de factor de coagulación suficiente, para mantenerlo en un 30% durante
la sesión.
Manejo del dolor: El dolor agudo permanece constante en el paciente
con hemofilia, como consecuencia de una hemorragia interna sin tratamiento,
especialmente cuando no ha tenido un buen manejo médico de la enfermedad. Se
produce por la distensión tisular generada por la hemorragia y por la irritación
química de la sangre. En las hemartrosis y algunos hematomas musculares puede
ser excesivo.
El médico tiene la obligación de disminuir o eliminar el dolor en los
pacientes con hemofilia. Para ello, el uso de analgésicos es limitado, porque
muchos actúan inhibiendo los mecanismos de la coagulación. Se recomienda
utilizar acetaminofén, solo o con codeína, y opiáceos. Estos últimos se deben
administrar con estricto control médico, para evitar la generación de
adicción.
Desmopresina. Un análogo sintético de la hormona natural
"vasopresina", la desmopresina, se utiliza en el tratamiento de la hemofilia A y
la enfermedad de von Willebrand leves. En estos casos, el organismo es capaz de
liberar inmediatamente suficiente factor VIII y de von Willebrand, si es
estimulado por la desmopresina.
La desmopresina también es un activador del plasminógeno en los sitios de
almacenaje de las células endoteliales.
Recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han permitido obtener
concentrados producidos por tecnología recombinante de DNA, que no son derivados
del plasma y, por lo tanto, están libres de contaminación. Estos productos
tienen costos elevados.
Se están realizando estudios para que los pacientes con hemofilia produzcan
el factor de la coagulación faltante, mediante la implantación en sus células de
genes de personas sanas. Se espera que en los próximos años se puedan superar
los problemas presentados y haya una solución para esta enfermedad.
Complicaciones producidas por el uso de derivados sanguíneos. Estos
pueden producir alergias e incentivar la producción de inhibidores. Siempre
considerar la contaminación con hepatitis B y C y HIV.
Reacciones alérgicas. Gran número de pacientes con hemofilia
han desarrollado alergias, especialmente aquellos tratados con crioprecipitados
(contienen cantidades utilizables de fibrinógeno, factor VIII y de von
Willebrand), plasma o transfusiones sanguíneas.
La presencia de estas reacciones con factores liofilizados es muy rara. Si se
presentan, lo adecuado es suministrar corticoides de acción rápida al paciente,
como la hidrocortisona, en dosis que varían de 100 a 500 mg, de acuerdo con la
edad y el peso, antes de la aplicación de la terapia de reemplazo. Además, se
deben tener antihistamínicos y adrenalina, listos para ser utilizados.
La sintomatología de las reacciones alérgicas varía, y se presentan uno o
varios de estos síntomas: erupción urticante generalizada, fiebre, cefalea,
escalofríos y edema agudo del pulmón.
Si aparece alguno de estos síntomas, se debe suspender la aplicación del
medicamento y administrar corticoides, antihistamínicos, etc., según la gravedad
y respuesta del fenómeno.
Inhibidores. Como consecuencia de la respuesta inmunológica normal del
organismo ante la administración de proteínas extrañas (factores VIII, IX, XI y
de von Willebrand), se producen anticuerpos llamados inhibidores, los cuales son
capaces de destruir los factores administrados. En ocasiones se presentan con
las primeras aplicaciones del factor o después de largo tiempo de uso
(raro).
Los inhibidores obligan a interrumpir la terapia de reemplazo de los factores
de la coagulación faltantes (VIII, IX, XI y de von Willebrand); esto complica el
pronóstico de la enfermedad, pues la hace más severa, y aumenta los costos.
Los inhibidores se miden en unidades Bethesda (UB), y si hay menos de 5 UB,
la respuesta se considera baja. Según su capacidad de inhibir total o
parcialmente los factores VIII, IX, XI y de von Willebrand, se clasifican en
inhibidores tipo I o de baja respuesta (inhibición parcial), e inhibidores tipo
II o de alta respuesta (inhibición total). Este último aumenta en relación
directa con la aplicación de los factores de sustitución (VIII, IX, XI y de von
Willebrand).
Actualmente la producción de inhibidores es la mayor complicación en el
tratamiento de sustitución de los pacientes con hemofilia. Se presenta en el 20
a 40% de los pacientes con hemofilia A, y en el 3 a 17% de aquellos con
hemofilia B. Por esta razón se deben realizar estudios genéticos, para
determinar la predisposición del paciente a producir inhibidores. Entre mayor
sea la mutación, mayor será el riesgo.
El tratamiento de los pacientes con inhibidores se hace generalmente con
concentrados (preparaciones fraccionadas de factores de coagulación específicos
o grupos de factores congelados en seco) de complejo protrombínico (PCC), de
complejo protrombínico activado (APCC) y de factor VII activado, que evitan el
paso del factor VIII.
Sin embargo, esta terapia se debe usar por corto tiempo, por el riesgo de
producir más sangrado, al activar los mecanismos antifibrinolíticos del
organismo. Este efecto es mayor con los dos primeros productos, mientras que con
el factor VII activado los riesgos son menores, por lo que se utiliza
profilácticamente.
En casos de extrema gravedad se puede usar plasmaféresis (plasma de alta
calidad donado), una solución de acción temporal que puede salvar la vida del
paciente, al dar tiempo para establecer y usar otros procedimientos.
Se emplea también la inmunotolerancia, que busca eliminar la presencia de
inhibidores. No es un procedimiento de urgencia, y consiste en infundir factor
(VIII o IX) en dosis altas (50 UI/k) diarias, o día de por medio, durante
semanas o meses; se refuerza inicialmente con la aplicación de corticoides y
citostáticos. Es un tratamiento largo y costoso, efectivo solamente en el 60 a
80% de los pacientes.
En la actualidad se están estudiando unas sustancias producidas por el
organismo del paciente con hemofilia, llamadas anticuerpos antiidiotipo, que al
parecer actúan contra determinadas porciones (idiotipos) de los inhibidores del
factor VIII.
Hemofilia y SIDA
Para la comunidad hemofílica ha sido una verdadera
tragedia que los factores de reemplazo VIII y IX con concentrados de plasma se
contaminaran con HIV en las décadas de los 70 y 80. Esto trajo como
consecuencia, especialmente en las naciones con una atención médica adecuada, la
contaminación del HIV a un gran número de pacientes con hemofilia; en los países
menos desarrollados la contaminación fue más baja.
A partir de 1992, los liofilizados se hicieron seguros mediante la aplicación
de procedimientos tecnológicos para la desactivación viral, como
solvente/detergente, calor y otros métodos, que permitieron que desde ese año no
se reportaran más casos de contaminación a través de la terapia de reemplazo con
liofilizados. La tecnología recombinante de origen genético hace que el riesgo
de contaminación desaparezca por completo.
Los pacientes con hemofilia afectados por la infección de HIV, adquirida a
través de la terapia de reemplazo, deben manejarse mediante tratamiento médico
integral, que incluya una buena alimentación, conducta sexual controlada,
utilización de medicamentos antirretrovirales , controles frecuentes y gran
apoyo psicológico.
Hemofilia y hepatitis
La hepatitis es una inflamación del hígado,
producida, entre otras causas, por virus conocidos como A, B, C, D, E y G. Los
virus A y E se adquieren por ingestión de agua o alimentos contaminados. Los B,
C y D, por contacto sexual o por el uso de sangre y sus derivados. Todos estos
virus pueden producir inflamación aguda del hígado (hepatitis), cuya
sintomatología se manifiesta con fiebre, vómitos, coloración amarilla de la piel
(ictericia), orina oscura, etc. Sin embargo, la mayoría de las hepatitis son
asintomáticas, y evolucionan hacia la curación espontánea en pocas semanas. Si
no hay cura y el virus persiste en el hígado y en la sangre, se habla de
hepatitis crónica, lo cual sucede especialmente con los virus B, C y D. El virus
de la hepatitis D necesita la presencia del B para producir la infección.
El 20% de las hepatitis curan espontáneamente. El 80% evolucionan hacia
cirrosis, y el 2%, a cáncer hepático.
La infección con HIV y el alcoholismo empeoran el riesgo de complicaciones de
la hepatitis.
La prevención de la hepatitis se logra mediante el seguimiento de hábitos
higiénicos adecuados y la vacunación contra hepatitis A y B. Para la hepatitis C
no hay vacuna.
La población hemofílica se encuentra en el mismo riesgo que el resto de la
población, con respecto a la contaminación con hepatitis A, E o G, pero su
riesgo es mayor con las hepatitis B y C, por el uso de hemoderivados.
La hepatitis B se transmite por contacto sexual, mientras que en la C la
transmisión por vía sexual es excepcional.
En años pasados, y por el uso de crioprecipitados, plasma y liofilizados sin
inactivación viral, la incidencia de contaminación de hepatitis B y C,
especialmente la C, fue muy alta (en algunos sitios entre el 80% y el 90% de la
población hemofílica).
En la actualidad, con la vacuna de la hepatitis B (obligatoria para todos los
pacientes con discrasias sanguíneas) y con los procedimientos más efectivos de
inactivación viral de los liofilizados (solvente/detergente, vapor o
pasteurización, tratamiento de calor seco, etc.) y la supresión viral
(nanofiltración, cromatografía por afinidad: separación de los factores
monoclonales), el virus C se encuentra controlado; así, el riesgo de
contaminación es prácticamente nulo. Con los factores recombinantes el riesgo ha
desaparecido totalmente.
Recientemente se ha descrito un nuevo agente viral (hepatitis G), parecido al
virus de la hepatitis C, aunque con características clínicas y biológicas
distintas. No se ha demostrado que cause lesión hepática crónica. Se está
investigando si los actuales métodos de inactivación viral también son eficaces
para destruir este virus en los hemoderivados.
El diagnóstico de la hepatitis crónica se hace a través de exámenes de
laboratorio (transaminasas, viremia, tipo de virus, etc.), que proporcionan una
buena información evolutiva y pronóstica, y su tratamiento busca suprimir la
multiplicación viral y, por consiguiente, su actividad necroinflamatoria
hepática. En la actualidad se usan interferón pegilado y rivabirina, y su
efectividad depende del tipo de virus.
En los pacientes con infección crónica y sospecha de cirrosis, la biopsia
hepática ayuda a establecer el diagnóstico; sin embargo, por sus altos riesgos
de hemorragia NO se recomienda en los pacientes con hemofilia. En caso de ser
absolutamente necesaria, se debe efectuar siguiendo las recomendaciones de
cirugía abierta descritas anteriormente.
Rehabilitación del paciente con
hemofilia
Los daños producidos en las articulaciones por las
hemartrosis llevan a lesiones musculoesqueléticas, que disminuyen la calidad de
vida del paciente, hasta el punto de provocar su invalidez.
Es necesaria una adecuada rehabilitación, junto con una buena terapia de
reemplazo, para mantener las articulaciones en buenas condiciones.
Las hemartrosis son dolorosas y producen inmovilidad y retracción de la
articulación afectada. Esto se refleja en atrofias musculares y cambios en la
posición normal en la articulación afectada. Así, una vez controlada la
hemorragia se hace necesario recuperar la función normal de la articulación.
En el tratamiento rehabilitador hay que considerar varias fases:
El tratamiento preventivo, mediante el fortalecimiento de los músculos,
especialmente de aquellos que rodean las articulaciones más expuestas a
lesiones.
El tratamiento de la fase aguda (hemartrosis), que consiste en reposo
articular, inmovilización con vendajes compresivos, almohadillas o férulas,
procurando una posición antiálgica. La aplicación de hielo (no más de siete
minutos cada hora) y una pronta terapia de reemplazo. Comienzo precoz de
maniobras isométricas, siempre y cuando no causen dolor. Rehabilitación con
ejercicios activos, asistidos y cuidadosos, y progresivamente ejercitación de
los músculos.
El tratamiento de la fase crónica incluye fortalecimiento de la articulación
y tratar de corregir las lesiones ya causadas, mediante evaluación periódica de
la terapia física e información sobre las actividades físicas que el paciente
pueda desarrollar. Se recomiendan algunas actividades y deportes .
Como método preventivo, para lesiones articulares (hemartrosis) en fase
incipiente se recomienda la sinovectomía química, y en casos muy graves los
reemplazos articulares.
Algunos métodos y técnicas de rehabilitación que se pueden emplear, para
recuperar la articulación de los hemofílicos, incluyen hidroterapia,
cinesiterapia --movilización pasiva, posiciones mantenidas, maniobras
isométricas, ejercicios activos asistidos y con resistencia, y mecanoterapia--;
termoterapia con frío y calor; electroterapia con ultrasonido, TENS, corriente o
láser, y terapia ocupacional.
El objetivo final de la terapia es evitar las lesiones y/o recuperar la
función normal del miembro afectado.
Manejo odontológico
Para el hemofílico es un problema acudir donde
el odontólogo, pues encuentra que una inmensa mayoría de ellos temen tratarlo;
sin embargo, a pesar de ser un paciente fuera de lo común, su manejo no es
imposible ni peligroso.
Lo más importante es hacer prevención, para evitar daños en la dentadura, y
esto se logra con la colaboración de los padres y el odontólogo, mediante la
enseñanza de hábitos de limpieza dental desde temprana edad --uso de cepillo de
dientes, seda dental, enjuagues, etc.--, fluorización, hábitos alimentarios
adecuados --evitar el consumo alto de azúcares, especialmente gaseosas y
dulces--, uso de sellantes de fisuras y el control odontológico frecuente, cada
dos meses.
En caso de tener que practicar tratamientos que impliquen riesgo de
hemorragias, como extracciones, cirugías orales, limpiezas, etc., el odontólogo
debe trabajar en equipo con un hematólogo. Nunca debe hacerlo sin asesoría,
aunque crea saber dominar el procedimiento. De esta manera evitará problemas
medicoslegales.
Siempre que se vaya a efectuar un procedimiento que implique riesgo de
sangrado, se debe solicitar al paciente un examen de titulación de inhibidores,
y tener disponible la terapia de reemplazo con factores de coagulación
liofilizados (VIII o IX), suficiente para compensar los mecanismos de
coagulación del paciente.
Protocolo de manejo odontológico. Hecho lo anterior, se debe
administrar al paciente, el día antes del procedimiento, ácido tranexámico o
ácido épsilon aminocaproico, y sustancias antifibrinolíticas, y seguir su
administración el día de la cirugía y seis días más.
Aplicar la dosis calculada del factor VIII o IX quince minutos antes del
procedimiento, para aumentar el factor en un 50%. Cada unidad del factor aumenta
un 2% el porcentaje.
Durante el procedimiento, aplicar anestesia periodontal y evitar el bloqueo
troncular.
Ser lo más cuidadoso y preciso, para no lastimar la mucosa; limpiar la zona
de restos de hueso, hacer hemostasis con taponamiento y cianocrilato, evitando
en lo posible pasar puntos de sutura.
Recomendar al paciente dieta líquida durante ocho días y dieta blanda por
otros ocho días.
En los adultos, casi todos los procedimientos se pueden hacer ambulatorios;
en los niños hay que evaluar cuidadosamente su posibilidad de atención en la
casa, preparación y responsabilidad de los padres, etc., y si hay necesidad, no
dudar en hospitalizar al niño, para un mayor control.
Se recomienda a los odontólogos protegerse, usando máscaras y guantes, pues
algunos pacientes pueden ser positivos para HIV o hepatitis C. Asimismo, como
todo el personal de salud, deben vacunarse contra la hepatitis B.
Manejo psicológico del paciente con hemofilia
La hemofilia es una
enfermedad genética y hereditaria, que afecta cada aspecto de la vida del
individuo y de su núcleo familiar. Por lo tanto, el apoyo psicológico es
esencial.
Los padres (en especial las madres) sufren el temor permanente de perder al
hijo, o que sus frecuentes hemorragias e incapacidades lo invaliden; por ello lo
sobreprotegen, ya sea por miedo o por sentimiento de culpa. La sobreprotección
puede ser fatal para el desarrollo psicológico del paciente, porque lo hace
inseguro y dependiente.
Hay que insistir en que el paciente con hemofilia es una persona normal, con
algunas limitaciones en sus actividades físicas, pero de ninguna forma en su
actividad intelectual, la cual debe ser estimulada, para prepararlo a enfrentar
los retos del futuro, con una sólida educación intelectual, y evitarle tener que
ganarse la vida con trabajos físicos peligrosos para su integridad.
Los padres del paciente con hemofilia tienen deberes para consigo mismos y
hacia su hijo, como el conocimiento del manejo de la enfermedad, colaborar con
el personal de salud en el tratamiento de la misma, teniendo un trato
respetuoso, pero firme, con él; deben enseñar a su hijo a conocer sus
limitaciones, y estimular su desarrollo en áreas donde no pongan en peligro su
integridad física.
Estos mismos deberes los tiene el paciente hemofílico, consigo mismo y con la
sociedad.
Los padres y el hemofílico tienen también derechos, algunos en su relación
con el personal de salud y otros por ley.
Los padres tienen derecho: a permanecer con sus hijos durante exámenes y
procedimientos médicos, a la atención sin demoras, a un trato cortés y
respetuoso por parte del personal de salud, a cambiar de médico o pedir cambio
en el personal de salud en la sala de urgencias; a pedir que su hijo reciba
terapia de reemplazo, pronta, segura y eficaz; a recibir una explicación
completa de cualquier procedimiento a que se vaya a someter al paciente, a que
lo oigan y a formular las preguntas que considere pertinentes, a solicitar ver
la historia médica de su hijo, a que le sean explicadas claramente todas las
formas de autorización, antes de firmarlas.
Al ingresar el paciente con hemofilia al colegio, es absolutamente necesario
informarles a las directivas, profesores y compañeros de estudio sobre la
enfermedad, y procurar dictarles una charla acerca de la hemofilia.
El paciente hemofílico enfrenta una serie de desafíos a través de su
desarrollo, en los que debe recibir apoyo para vencerlos, tanto de sus
familiares como de sus profesores y amigos.
Las limitaciones físicas, el dolor y el miedo a la muerte deben ser
superados, y convertidos en estímulos positivos, para evitar que generen
inseguridad y temor al futuro. Estos sentimientos son muy frecuentes,
especialmente en la pubertad, época en la que el individuo tiene que reafirmar
su personalidad y enfrentar su futuro.
Una educación sexual adecuada, una mano firme, pero amiga, en la que pueda
apoyarse, le serán de gran ayuda, así como un manejo médico adecuado y
confiable.
Las limitaciones del paciente con hemofilia pueden ser físicas,
pero nunca intelectuales, y esta premisa debe ser la que prevalezca en su
preparación y formación. |
Se recomienda que tanto el enfermo como su familia reciban apoyo y
orientación de un psicólogo, que los ayudará a manejar adecuadamente los
problemas que trae la hemofilia en todo orden. También existen recomendaciones
para el personal de salud .
Costos de los factores liofilizados y otros medicamentos, para corregir
las deficiencias de la coagulación
Estos medicamentos son costosos,
porque tienen que someter la materia prima a diversos procedimientos, como
calor, solvente/detergente, entre otros, para evitar la contaminación con el HIV
o hepatitis B y C, o porque provienen de ingeniería genética.
Por estas razones, es importante lograr su óptima utilización, sin
desperdicio y dentro de unas indicaciones muy precisas en cuanto a dosis, tiempo
de tratamiento, frecuencia de la aplicación, etc. Para lograr este objetivo, es
absolutamente necesario informar y educar, tanto al personal de salud como a los
pacientes con hemofilia y sus familias, mediante la organización periódica de
congresos, talleres y simposios, y con publicaciones de la información
suministrada por la Federación Mundial de Hemofilia. | 
