HEMOFILIA
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¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza porque el sistema de coagulación de la sangre no funciona adecuadamente. Esto es debido a que alguno de los factores (proteínas) involucrados para que la sangre coagule, es deficitario o funciona erróneamente.
Para una mayor comprensión de la enfermedad es necesario conocer que el organismo cuenta con 13 factores involucrados en la coagulación de la sangre (numerados del I al XIII). Estos factores se encargan de trabajar en equipo cuando existe hemorragia con la finalidad de evitar pérdidas innecesarias de sangre. Si alguno de estos 13 factores no realiza adecuadamente su trabajo, bien porque es deficitario (hay poca cantidad de dicho factor en sangre), bien porque funciona erróneamente, el coagulo no se forma y la hemorragia no puede detenerse.
Proceso de coagulación
Se suele comparar el trabajo que desempeñan estos factores coagulantes con la imagen de 13 fichas de dominó, dispuestas una detrás de otra. Al empujar una ficha con el dedo para hacerla caer, ésta empuja a la siguiente y así sucesivamente hasta que todas las fichas se han caído.
Cuando los trece factores de coagulación (fichas de dominó) funcionan adecuadamente es posible taponar la hemorragia y evitar la pérdida de sangre. El trabajo en equipo es eficiente. (Véase la parte superior de la imagen).
En la hemofilia esto no es posible y el resultado es que no se consigue taponar la hemorragia. (Véase parte inferior de la imagen).
Tipos de hemofilia
Existen varios tipos de hemofilia dependiendo del factor de coagulación implicado:
- Hemofilia A: Hay deficiencia o mal funcionamiento del factor VIII de la coagulación.
- Hemofilia B: Hay deficiencia del factor IX.
No hay diferencias significativas entre ambas, excepto en su frecuencia: La hemofilia tipo “A” es cinco veces más común en población que la hemofilia tipo “B”.
A su vez, la severidad clínica de la hemofilia está directamente relacionada con la concentración o niveles de factor en sangre:
- Hemofilia severa: Aquella persona que dispone de menos del 1% de actividad de Factor en sangre.
- Hemofilia moderada: Aquella persona dispone entre el 1% y el 5% de actividad de Factor en sangre.
- Hemofilia leve: Aquella persona dispone entre el 5% y el 25% de actividad de Factor en sangre.
Para comprender mejor dicha clasificación, se sabe que una persona sana normalmente dispone en sangre entre un 50% y un 200% de Factor VIII y IX en sangre.
¿Por qué se produce la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad de origen genético que conlleva que la enfermedad sea hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hay un porcentaje de personas que nacen con hemofilia que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto es, se produce como consecuencia de mutaciones genéticas durante el embarazo.
Se puede decir que prácticamente 2/3 de los pacientes heredan la enfermedad, mientras que 1/3 es debido a mutación genética.
La alteración genética que da lugar a la hemofilia se encuentra ligada al cromosoma sexual X. Esto conlleva un patrón específico de transmisión hereditaria que da como resultado una descendencia donde los hombres tendrán hemofilia y las mujeres serán portadoras (portan la enfermedad genéticamente aunque no presentarán sintomatología).
Véase gráfico para una mayor comprensión:
- Cuando la mujer es portadora del gen de la hemofilia, en su descendencia, tiene el 50% de probabilidades de que si es niño nazca con hemofilia y si es niña nazca portadora. Es decir, habrá un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad en ambos sexos.
- Cuando el hombre tiene hemofilia, en su descendencia, todos los niños serán sanos, mientras que todas las niñas serán portadoras de la enfermedad. Es decir, habrá un 100% de probabilidades de que todas las niñas sean portadoras.
- Cuando ambos cónyuges estén relacionados con la hemofilia, su descendencia se caracterizará por tener hasta un 75% de probabilidad de tener relación con la enfermedad.
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y análisis de sangre específico, donde medir los diferentes grados de factores coagulantes. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
Signos principales de la enfermedad
El síntoma principal de la hemofilia es la aparición de hemorragias. Entendemos por hemorragia a la pérdida de sangre que se produce fuera del sistema cardiovascular (venas, arterias, capilares y/o vasos sanguíneos). Las hemorragias se pueden producir derivadas de algún tipo de lesión, traumatismo, o bien, producirse de forma espontánea. Dependiendo de la localización del sangrado pueden ser de dos tipos:
- Hemorragias internas: Cuando la pérdida de sangre se produce dentro de alguna articulación (rodilla, tobillo, codo, etc) y/o en los músculos, quedando la sangre en el interior del cuerpo.
- Hemorragias externas: Cuando la pérdida de sangre es expulsada por algún orificio natural del cuerpo (boca, nariz, etc) o a través de una herida.
La complicación más grave son las hemorragias repetidas a nivel articular que pueden derivar no solo al deterioro y dolor de la articulación afectada, sino también a la posibilidad de manifestaciones más graves como la hemartrosis o artropatía hemofílica.
Tratamiento
En la actualidad la hemofilia no tiene cura, pero existen tratamientos disponibles que son eficaces y cuya función es la de corregir la tendencia hemorrágica, administrando por vía intravenosa el factor de coagulación deficitario, el factor VIII o IX, según sea Hemofilia tipo A o Hemofilia tipo B, respectivamente. Con ello se consigue que la cascada de coagulación no se interrumpa, se forme el coagulo y se detenga la hemorragia.
La cantidad de factor que debe administrarse depende del grado de hemofilia y de la intensidad y localización de la hemorragia.
Hay dos tipos de tratamiento:
- Tratamiento a demanda: La persona se administra por vía intravenosa el factor coagulante tras un episodio hemorrágico.
- Tratamiento de profilaxis: La persona se administra el factor de coagulación por vía intravenosa varias veces a la semana con el objetivo de mantener unos niveles de factor en sangre más o menos aceptables. Este tipo de tratamiento puede iniciarse prácticamente desde el primer año de vida, sin esperar a que las hemorragias aparezcan. Esto permite que el niño crezca sano y fuerte, además de reducir el riesgo de inhibidores. El objetivo de este tipo de tratamiento es la prevención.
Inhibidores
Los inhibidores son una de las complicaciones que pueden aparecer a la hora de tratar la enfermedad. En algunas personas con hemofilia su cuerpo va a fabricar anticuerpos (Inhibidores) por equivocación, atacando al factor de coagulación infundido en sangre para el adecuado tratamiento. Esto supone que el inhibidor va a impedir que el tratamiento sea efectivo, y por tanto, que la hemorragia se pare.
La presencia de inhibidores requiere el empleo de tratamientos alternativos más costosos y de administración más compleja.
Tratamiento en Comunidad Valenciana (UHT)
En la Comunidad Valenciana, el centro de referencia de atención multidisciplinar en hemofilia y otras coagulopatias congénitas es la Unidad de Hemostasia y Trombosis (UHT) del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
Dicha Unidad cuenta con un equipo multidisciplinar de profesionales que trabajan día a día y conjuntamente con la Asociación de Pacientes (Ashecova) para mejorar la atención sanitaria, tanto de los afectados, como de sus familiares.
Localización:
Hospital Universitari i Politécnic La Fe de Valencia.Avda de Fernando Abril Martorell, 106.UHT: Torre C - 7ª planta.
Enlaces
Federación Española de Hemofilia
Federación Mundial de Hemofilia
Cocemfe Valencia
Calcsicova