noticias_todas

El pasado 10 de febrero de 2025, ASHECOVA fue invitada a la presentación de la proyección del documental “La vida en una gota” y la posterior entrega del reconocimiento al Hospital Universitario y Politécnico la Fe, recogido por su director gerente Jose Luis Poveda y concedido por la Asociación Más Visibles que tuvo lugar en el salón de actos.

El documental presenta la vida de Judith Ruiz Peiró, nacida con Aciduria glutárica tipo I (AGI), una enfermedad metabólica grave con una prevalencia poblacional de 1 de cada 100.000 personas nacidas que tiene consecuencias graves y un deterioro corporal importante, que pueden ser disminuidas proporcionando una dieta especial y complementos alimenticios desde el nacimiento.

La prueba del talón es un cribado postnatal (tomando una gota de sangre del talón del bebé nada más nacer) que sirve para detectar una serie de enfermedades raras metabólicas sobre las que si no se actúa a tiempo derivan en consecuencias graves e irreversibles que afectarán durante el resto de la vida.

En el documental Judith, nacida en Xeresa, cerca de Gandía en la Comunidad Valenciana, cuenta su historia y experiencia con esta dolencia cuando en esta comunidad no se detectaba esta enfermedad en la prueba del talón. A los pocos meses de vida sufrió las primeras crisis y su cerebro resultó afectado. Tras recuperarse tuvo que reaprender a caminar y a hablar, con ayuda de fisioterapeutas y logopedas y, gracias a ello, tiene una calidad de vida razonable, pero arrastrando graves secuelas y el riesgo de sufrir nuevas crisis.

Por otro lado, el documental nos muestra el caso de Alejandra, una niña de unos 10 años, nacida en Málaga, a quien sí se le detectó la misma enfermedad en la prueba del talón y, por ello, se le pudo poner la dieta y administrar los complementos alimenticios adecuados desde el principio para evitar las consecuencias irreversibles de la enfermedad.

Y así sucesivamente se dan ejemplos de casos contradictorios donde dependiendo de la comunidad autónoma de residencia de las personas, han tenido la “suerte” de ser atendidos correctamente o no, con un procedimiento más o menos amplio de cribado neonatal.

Un terrible e inexplicable desequilibrio que tiene consecuencias injustas, ya que las 17 comunidades autónomas existentes en España cada una de ellas realiza una criba neonatal de diferentes enfermedades accionables (entre 11 y 44) , hecho que debería ofertarse a las familias en TODAS las comunidades autónomas sin ningún tipo de excepción, ya que las terribles consecuencias que deben afrontar las familias y los niños afectados no puede basarse en el criterio de la zona de nacimiento en el territorio español.

Judith, la protagonista de la película nos va descubriendo diferentes casos y a profesionales sanitarios que explican lo que le sucede a ella y por qué: a ella no le fue detectada la GA1 al nacer, y por ello convive con las consecuencias para toda su vida.

Tras el visionado del documental y compartir la experiencia con los asistentes a la sesión, se nos plantea como solución, seguir investigando para aumentar el número de enfermedades sobre las que se puede actuar a tiempo sobre recién nacidos, realizando cribas homogéneas y amplias en cualquier hospital español, evitando así una vida gravemente afectada, con una calidad de vida mermada tanto para los afectados como sus familias, de un hecho absolutamente evitable.

Desde ASHECOVA nos sumamos a este proceso de visibilización de una situación tremendamente injusta que se podría resolver, tan solo con voluntad para tomar las decisiones adecuadas orientadas a solucionar dichos casos. Éste es el caso de la prueba del talón del cribado neonatal.